SINDROME DE RETT

A síndrome de Rett foi descoberta pelo pediatra austríaco Andreas Rett em 1954, S.R é uma doença genética e neurológica, tendo como característica clínica principal a perda progressiva das funções neurológica e motoras, depois e desenvolvimento normal, a doença afeta em maior proporção o sexo feminino (aproximadamente 1 em cada 10.000 a 15.000 meninas nascidas vivas), em todos os grupos étnicos.

A idade de desenvolvimento normal pode variar de 6 a 18 meses de idade, apresentando após esta idade regressão das habilidades adquiridas (como fala, capacidade de andar e uso intencional das mãos) que são perdidas gradativamente e surgem as estereotipias manuais (movimentos repetitivos e involuntários das mãos), que é característica marcante da doença.

A síndrome de Rett, é uma doença de causa genética causada por mutação no cromossomo X . Este gene, chamado MECP2 (do inglês methyl-CpG-binding protein 2). Ele codifica (produz) uma proteína (chamada MeCP2) que controla a expressão de vários genes importantes para o desenvolvimento dos neurônios em todos os vertebrados. nas pacientes afetadas pela síndrome de Rett, a MeCP2 não é capaz de funcionar corretamente e todo o desenvolvimento dos neurônios do embrião fica comprometido.

Sintomas.

• Critérios necessários (presentes em todas as pacientes).

o desenvolvimento pré-natal (antes do nascimento) e perinatal (pouco tempo depois de nascer) aparentemente normal;

o desenvolvimento psicomotor normal até os 6 meses de idade;

o perímetro cefálico (circunferência da cabeça) normal ao nascimento;

o desaceleração do perímetro cefálico após 6 meses de idade;

o perda do uso propositado das mãos;

o movimentos manuais estereotipados (torcer, apertar, agitar, esfregar, bater palmas, "lavar as mãos" ou levá-las à boca);

o afastamento do convívio social, perda de palavras aprendidas, prejuízos na compreensão, raciocínio e comunicação.

• Critérios de suporte (presentes em algumas pacientes):

o distúrbios respiratórios em vigília (hiperventilação, apneia, expulsão forçada de ar e saliva, aerofagia);

o bruxismo (ranger os dentes);

o distúrbios do sono;

o tônus muscular anormal;

o distúrbios vasomotores periféricos (pés e mãos frios ou cianóticos);

o cifose/escoliose progressiva;

o retardo no crescimento;

o pés e mãos pequenos e finos.

• Critérios de exclusão (ausentes nas pacientes):

o órgãos aumentados (organomegalia) ou outro sinal de doenças de depósito;

o retinopatia, atrofia óptica e catarata;

o evidência de dano cerebral antes ou após o nascimento;

o presença de doença metabólica ou outra doença neurológica progressiva;

o doença neurológica resultante de infecção grave ou trauma craniano.

A síndrome pode ser classificada de acordo com a evolução clínica dos pacientes como clássica e atípica.

;